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加州大學柏克萊分校團隊開發出一款新型基因語言模型「GPN-Star」，以辨識DNA中可能致病的危險變異。（Photo by Braňo on Unsplash under C.C License）

【台灣醒報記者莊宇欽綜合報導】AI如何解開基因組的神秘面紗？加州大學柏克萊分校團隊開發出一款新型基因語言模型「GPN-Star」，並利用數百萬年的演化數據訓練AI，以辨識DNA中可能致病的危險變異。如今，這項突破不僅在預測疾病變異上有顯著成效，更大幅降低了運算時間與資源。

演化對齊縮短訓練

《地球報》報導，人類基因組包含約30億個鹼基對，但其中僅約1%至2%用於編碼蛋白質，其餘非編碼區域則被稱為「垃圾 DNA」或控制基因表現的調控元件。

相較於傳統語言模型需要處理未經對齊的全基因組，GPN-Star採用「全基因組對齊」技術，將數百種物種的DNA與人類序列進行比對，從中找出在演化過程中被保留下來的關鍵片段。

如此一來，GPN-Star避開了大量無用的垃圾資訊，僅需要數天時間與少數處理器即可完成訓練。研究團隊指出，模型參數僅約2億，卻能在預測遺傳變異與辨識功能性元件方面展現極高精準度，超越了需要數千塊晶片、訓練數月的大型AI模型。

時間尺度預測變異

《加州柏克萊大學》指出，研究團隊分別利用靈長類、哺乳類及脊椎動物等不同演化時間尺度的數據訓練模型。結果顯示，脊椎動物模型擅長預測演化緩慢且稀有的蛋白質變異，而靈長類模型則在預測精神分裂症等複雜疾病上表現最佳。

儘管全球已有許多團隊致力於實驗檢測基因變異，但面對龐大的基因組數據仍難以全面覆蓋。因此，研究團隊已公開所有預測結果與數據，供全球生物學家免費下載，以加速基因醫學與臨床診斷的發展。